2月28日，在第17个国际罕见病日来临之际，宁夏医科大学总医院罕见病多学科团队专家针对国家发布的“第一批罕见病目录”里涉及的宁夏罕见病患儿开展了义诊活动，为患儿家庭提供关爱和帮助。

　　“您今后可以拿这个检查单来我们医院找这个专家，为您进行诊断治疗……”当日，记者在义诊活动现场看到，宁夏医科大学总医院罕见病多学科团队专家为筛选出的罕见病患儿家庭做了义诊咨询和免费基因检查，为可疑罕见病或遗传病儿童的诊断治疗方案提供指导，为罕见病或遗传病儿童的父母及家族成员进行咨询及再生育指导。

　　“罕见病之所以罕见，是因为发病率非常低。‘天使综合征’‘瓷娃娃’等都属于此类。但罕见病真的不罕见，目前全球发现的罕见病已经超过7000余种，占人类已知疾病的10%。”宁夏医科大学总医院儿科一病区副主任梁丽俊说，由于我国人口基数大，罕见病并不罕见，据统计，中国罕见病患者超过2000万。70%的罕见病在儿童期就已经发病，因此儿童期的诊断至关重要。对于罕见病的有效防治，需要早发现、早诊断、能治疗，多学科联合协作是推进罕见病早发现、早诊断的重要一步。

宁夏医科大学总医院罕见病多学科团队专家为罕见病患儿母亲做再生育指导。

　　梁丽俊表示，每个人身上都有5至10个缺陷基因，一旦父母双方拥有相同的缺陷基因，就有可能生下有罕见病的宝宝，虽然这种概率只有万分之一，甚至更低，但对遇到的家庭来说，就是百分之百。罕见病多为先天性疾病或者遗传性疾病，往往会在一个家族中同时出现，临床中，当一个孩子被诊断出罕见病，医院会通知患者家属把家里的所有人，特别是孩子全部筛查一遍，尽快找出患有罕见病的患儿进行治疗干预。“有些孩子上楼梯时有点困难，走路非常容易摔跤，经过进一步肌电图、基因诊断，确诊为DMD疾病；也有些5、6岁的孩子肥胖50多公斤，其实是小胖威利综合征；还有些小朋友坐平板车、骑自行车一不小心就特别容易骨折，这可能是罕见病‘瓷娃娃’的一种症状表现。这些罕见病如果能及早发现，就能及早进行干预，防止病情进一步发展。”梁丽俊说。

　　宁夏医科大学总医院生殖医学中心副主任赵君利表示，罕见病的致畸致残致死非常高，很多被确诊的患儿，未成年就出现夭折，也有些患儿成年后瘫痪在床，父母年迈无法照顾，给家庭造成巨大的负担。因此，医生建议，对于发现罕见病患儿、且具备生育意愿和生育能力的夫妻，应及时进行产前诊断，通过基因筛查技术、辅助生育手段，在生育下一个孩子时进行及时干预，帮助这些家庭生育健康宝宝，阻断罕见病代际相传。

　　“罕见病离你我并不遥远，只要有生命的传承，就有发生罕见病的可能。关注罕见病，就是关注我们的未来。”宁夏医科大学总医院罕见病多学科团队专家呼吁大家，关注罕见病、了解罕见病，做好产前筛查和优生优育相关工作，同时希望社会爱心人士积极关注罕见病，捐助设立罕见病关爱基金，帮助罕见病患儿家庭“点亮生命的色彩”。（宁夏日报记者　 尚陵彬　 何耐江　 文/图/视频）